İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde nadir kas ve sinir hastalıklarının tanısı için uygulanan biyopsi yöntemi, Türkiye’nin dört bir yanından gelen hastalara umut oluyor. Kas ve sinir biyopsisi alanında Ege Bölgesi'ndeki tek merkez olduklarını belirten Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, tanı için başvuran hasta sayısının düşük kalmasına dikkat çekti.
Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi nöromusküler hastalıkların tanısında kritik öneme sahip kas ve sinir biyopsisi, Türkiye genelinde sadece birkaç merkezde yapılabiliyor. Prof. Dr. Diniz, “Kas biyopsisi 6, sinir biyopsisi ise yalnızca 5 merkezde incelenebiliyor. Biz bu merkezlerden biriyiz. Ege'de ve İzmir'de bu hizmeti veren tek kurumuz. Ancak buna rağmen yılda 100-150 biyopsi yapıyoruz. Daha fazla hastaya ulaşmak için tanıtımın artması gerekiyor” diye konuştu.
“Türkiye'nin dört bir yanından hasta geliyor”
Merkezin sadece İzmir'e değil, Türkiye genelindeki hastalara hizmet verdiğini vurgulayan Diniz, “Diyarbakır, Van, Giresun gibi uzak illerden hastalarımız geliyor. Ancak çoğu hasta bu biyopsi imkanının nerede olduğunu bilmiyor. Aylarca şehir şehir dolaşıp tanı konulamadıktan sonra bize başvuruyorlar” dedi.
“Bir biyopsi, yaşam süresini 30 yıl uzatabilir”
Özellikle DMD hastalığında biyopsi ile hastalığın şiddetini belirlemenin büyük önem taşıdığını ifade eden Diniz, “Bazen aynı genetik mutasyona sahip iki hasta arasında belirgin farklar oluyor. Eğer biyopside distrofin proteini üretimi tespit edilirse, bu çocuğun yaşam beklentisi 30 yıl artabiliyor. Bu durum, sadece hasta için değil ailesi için de büyük anlam taşıyor” şeklinde konuştu.
“Genetik danışmanlıkla gelecek nesiller korunabilir”
Erken tanı sayesinde ailelere genetik danışmanlık sunulabildiğini söyleyen Diniz, “Tanı konulduktan sonra aile bireyleri taranabilir. Böylece taşıyıcı olan bireylerin sağlıklı çocuklara sahip olması sağlanabilir. Bu uzun soluklu bir süreç ama sonraki nesillere ciddi bir fayda sağlar” dedi.
Kas ve sinir biyopsileri üzerine iki yıl önce bir kitap da yayımlayan Prof. Dr. Diniz, kullanılan malzemelerin bir kısmını kendi imkanlarıyla hazırladığını belirtti. Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nin, 16 Eylül 2020’de İzmir Demokrasi Üniversitesi ile afiliasyon sürecini tamamladığını da hatırlattı.
