Adana’da doğumda alınan topuk kanıyla ‘fenilketonüri’ hastalığı erken teşhis edilen 10 yaşındaki E.K., zamanında başlanan tedavi sayesinde yaşıtlarıyla aynı zeka düzeyine sahip şekilde büyüdü. E.K.’nin teşhisi sayesinde, ulusal tarama programı öncesinde doğan abla ve ağabeyine de geç teşhis konularak tedavi süreci başlatıldı.
Kara ailesinin dört çocuğundan en küçüğü olan E.K.’ye, doğumdan sonra alınan topuk kanı sonucunda fenilketonüri tanısı konuldu. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’nde tedaviye başlanan E.K., uygun diyet ve izlemle sağlıklı bir şekilde büyüdü.
Fenilketonüri tanısı sonrasında, daha önce doğmuş olan çocuklara da test önerildi. Bu kapsamda E.K.’nin ablası Ö.K. ve ağabeyi O.K.’ye de fenilketonüri teşhisi kondu. 14 yaşındayken tanı alan O.K., sosyal ilişkiler kurmakta zorlanırken tedaviyle ciddi ilerleme kaydetti. Ablaları Ö.K.’nin ise ders başarısında düşüş gözlenmişti; ancak tedaviyle hem kendi sağlığı düzeldi hem de ileride doğurabileceği çocuklarda görülebilecek kalıcı sağlık sorunlarının önüne geçildi.
“Erken tanı hayat kurtarır”
Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve ÇÜ Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, fenilketonüri ve topuk kanı taramasının önemine dikkat çekerek şunları söyledi:
“Bu ailede, topuk kanı sayesinde üç çocuğun hayatı değişti. Fenilketonüri, erken tanı alındığında birey sağlıklı akranlarından ayırt edilemez. Geç tanıda ise zeka geriliği, davranış bozuklukları, gelişim geriliği gibi kalıcı sorunlar görülebilir. Topuk kanı taraması, uluslararası düzeyde güvenilirliği kanıtlanmış, zararsız ve etkili bir yöntemdir.”
Mungan ayrıca, tarama kapsamındaki tüm test ve tedavilerin ücretsiz olduğunu, fenilketonürinin yanı sıra ‘biotinidaz eksikliği’ gibi diğer kalıtsal hastalıkların da bu yöntemle erken teşhis edilerek tedavi edilebildiğini vurguladı.
“İyi ki topuk kanı verdik”
Anne Cennet Kara, oğlunun doğumunda alınan topuk kanının üç çocuğunun hayatını kurtardığını belirterek, “İyi ki topuk kanı verdik. Çocuklarım şu an sağlıklı, başarılı ve mutlu. Bu testin hiçbir zararı yok, aksine hayat kurtarıyor. Herkese öneriyorum” dedi.