Bakanlık tarafından yapılan açıklamada, Türkiye'nin FKÜ'nün en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğu vurgulandı. Ülkede ortalama her 6 bin 200 doğumda bir bebek, fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor. Her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğu bu metabolizma hastalığı, özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde daha sık görülüyor.
1987’den beri takipte, 2006’dan beri tüm ülkede taranıyor
FKÜ taramaları ilk olarak 1987 yılında başlatılırken, 2006 yılında yürürlüğe giren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile tüm illerde sistematik bir şekilde sürdürülüyor. Yeni doğan bebeklerden topuk kanı alınarak yapılan testle hastalık kolayca belirlenebiliyor. Şüpheli durumlarda bebekler ileri tetkik için çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarına yönlendiriliyor.
Aileler, tarama testi sonuçlarını e-Nabız üzerinden takip edebiliyor. Gerektiğinde ise sağlık personeli doğrudan aileyle iletişime geçerek tekrar numune alımı ve ileri inceleme sürecini başlatıyor.
Erken tanı hayat kurtarıyor
Fenilketonüri tanısı konulmayan ve tedavi edilmeyen çocuklarda konuşma, yürüme gibi motor gelişimlerde gecikme, otizm belirtileri, saldırgan davranışlar, kasılmalar ve ciddi zihinsel yetersizlikler görülebiliyor. Ayrıca ten rengi, saç ve gözlerde normalden açık renkli görünüm de hastalığın belirtileri arasında yer alıyor.
Altı hastalık ücretsiz taramadan geçiyor
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yalnızca fenilketonüri değil; konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal müsküler atrofi (SMA) gibi ciddi hastalıklar da ücretsiz taranıyor. Bakanlık, tarama paneline yeni hastalıkların dahil edilmesi için bilimsel çalışmaları sürdürdüğünü açıkladı.
