Japonya’daki Mie Üniversitesi araştırmacıları, Down sendromuna yönelik önemli bir gen düzenleme deneyini başarıyla gerçekleştirdi. CRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisi kullanılarak laboratuvar ortamında Down sendromlu hücrelerdeki fazladan 21. kromozom çıkarıldı. Bu gelişme, Down sendromunun tedavisinde gelecekte yeni yaklaşımlara kapı aralayabilir.
CRISPR-Cas9 ile fazladan kromozom hedeflendi
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir farklılık. Araştırma ekibinin lideri Ryotaro Hashizume, CRISPR-Cas9 sistemini sadece fazla olan kromozomu hedef alacak şekilde özelleştirdiklerini belirtti. İlk deneyler laboratuvar ortamında üretilen kök hücrelerde yapıldı; fazla kromozom çıkarıldıktan sonra gen ve protein üretiminin normale döndüğü gözlemlendi.
Araştırma, sadece kök hücrelerle sınırlı kalmayıp, Down sendromlu bireylerden alınan deri hücrelerine (fibroblast) de uygulandı ve benzer başarı sağlandı. Düzenlenen hücreler daha hızlı büyürken, hücre stresi ve yaşlanma belirtileri azaldı, mitokondri fonksiyonları iyileşti.
Teknik zorluklar ve etik tartışmalar devam ediyor
Ancak CRISPR teknolojisinin henüz mükemmel olmadığı, bazen sağlıklı kromozomları da etkileyebileceği belirtiliyor. Araştırmacılar, sistemi yalnızca fazla kromozomu hassas şekilde hedefleyecek biçimde geliştirmeye devam ediyor. Ayrıca, Down sendromunu “yok etme” fikrinin etik açıdan tartışmalı olduğu vurgulanıyor. Japon ekip ise amaçlarının genetik yükleri azaltmak olduğunu söylüyor.
Down sendromlu bireylerde kalp sorunları, tiroit bozuklukları ve erken Alzheimer riski de yüksek. Fazla 21. kromozomun amiloid protein üretimini artırdığı ve bu nedenle demans riskini yükselttiği düşünülüyor. Araştırmada, kromozom düzeyinde gen düzenlemenin mümkün olduğu kanıtlanarak tıp alanında önemli bir dönüm noktası yaşandı.
Hashizume, yöntemin henüz klinik uygulamalar için hazır olmadığını belirterek, ilerleyen dönemde canlı organizmalarda uygulanabilirliğinin test edileceğini açıkladı.